Wada adhezji płytek, określana także jako platelet adhesion defect lub zespół Bernarda-Souliera typu C, to dziedziczne zaburzenie hemostazy pierwotnej, w którym płytki krwi nie przylegają prawidłowo do miejsca uszkodzenia naczynia. Przyczyną jest nieprawidłowe funkcjonowanie kompleksu receptorowego GPIb-IX-V obecnego na powierzchni płytek krwi. Kompleks ten odpowiada za wiązanie czynnika von Willebranda i umożliwia rozpoczęcie tworzenia prawidłowego czopu płytkowego. U chorych psów może występować skaza krwotoczna, przedłużone krwawienie po skaleczeniach, zabiegach chirurgicznych lub pobraniu krwi, a także krwawienia z dziąseł i nosa, łatwe powstawanie siniaków, wybroczyn i krwiaków. W cięższych przypadkach mogą pojawiać się również krwawienia z układu moczowego lub przewodu pokarmowego. Nasilenie objawów może być różne, ale choroba zwiększa ryzyko powikłań krwotocznych, zwłaszcza podczas urazów i procedur medycznych.
Wada adhezji płytek typu Bernard-Soulier u psów jest związana z mutacją w genie GP9, który koduje glikoproteinę IX płytek krwi. GP9 jest częścią kompleksu GPIb-IX-V obecnego na powierzchni płytek. Kompleks ten pełni funkcję receptora dla czynnika von Willebranda i umożliwia płytkom przyczepienie się do uszkodzonej ściany naczynia. Gdy GP9 jest nieprawidłowe, kompleks GPIb-IX-V nie działa prawidłowo, a płytki nie tworzą skutecznego czopu płytkowego. Skutkiem jest skłonność do krwawień mimo tego, że klasyczne czasy krzepnięcia mogą nie zawsze tłumaczyć nasilenie objawów.
Wada adhezji płytek nie oznacza zwykłego „rzadszego krwawienia”, tylko problem z pierwszym etapem tamowania krwi. Pies może wyglądać normalnie, a choroba ujawnić się dopiero przy urazie, zabiegu albo pobraniu krwi. Jeśli pies długo krwawi po skaleczeniu, ma krwawienia z dziąseł lub nosa, siniaki, wybroczyny, krew w moczu, czarny kał, duży krwiak po zastrzyku albo jest blady i słaby po krwawieniu, wymaga kontroli weterynaryjnej. Wynik genetyczny trzeba zawsze zgłaszać lekarzowi przed zabiegiem, ponieważ odpowiednie przygotowanie może zmniejszyć ryzyko poważnego krwawienia.
Diagnostyka opiera się na wywiadzie dotyczącym krwawień, badaniu klinicznym, morfologii krwi, ocenie płytek i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może zwrócić uwagę na przedłużone krwawienie po pobraniu krwi, tworzenie krwiaków po wkłuciu, krwawienie z dziąseł, krwawienie z nosa, siniaki, wybroczyny, krwiomocz, krew w kale, krwawienie po zabiegu chirurgicznym albo krwawienie po urazie. Pomocne są morfologia z oceną liczby płytek, rozmaz krwi z oceną wielkości płytek, testy funkcji płytek, czas krwawienia, badania wykluczające chorobę von Willebranda oraz badanie genetyczne wykrywające wariant w genie GP9. W diagnostyce różnicowej trzeba odróżnić tę chorobę od małopłytkowości immunologicznej, choroby von Willebranda, Glanzmann thrombasthenia, trombopatii płytek, zatruć, chorób wątroby i innych przyczyn skazy krwotocznej.
Objawy wady adhezji płytek wynikają z nieskutecznego tworzenia czopu płytkowego. Pies może krwawić dłużej niż normalnie po drobnym skaleczeniu, urazie, zabiegu stomatologicznym, kastracji, sterylizacji, operacji albo nawet po pobraniu krwi. Mogą pojawiać się krwawienia z dziąseł, krwawienia z nosa, siniaki, wybroczyny na skórze lub błonach śluzowych, krwiaki po wkłuciach, krwiomocz, smolisty kał albo krwawienia z przewodu pokarmowego. U części psów objawy mogą być łagodne i zostać zauważone dopiero przy zabiegu lub urazie. Przy nasilonych lub przewlekłych krwawieniach może rozwinąć się niedokrwistość, osłabienie, apatia i szybkie męczenie się.
Postępowanie polega na zapobieganiu krwawieniom, odpowiednim przygotowaniu psa do zabiegów i szybkim reagowaniu przy urazach. Lekarz weterynarii powinien znać wynik genetyczny przed każdą operacją, zabiegiem stomatologicznym, kastracją, sterylizacją, biopsją lub procedurą z ryzykiem krwawienia. W zależności od sytuacji może być konieczna kontrola morfologii, ocena liczby i wielkości płytek, testy funkcji płytek, przygotowanie preparatów krwi lub koncentratu płytek oraz leczenie wspomagające. Należy unikać leków, które pogarszają funkcję płytek, takich jak niesteroidowe leki przeciwzapalne, jeśli lekarz nie zaleci inaczej. Przy silnym krwawieniu, krwiomoczu, krwawieniu z nosa, krwi w kale, bladości błon śluzowych albo osłabieniu pies wymaga pilnej pomocy weterynaryjnej.
Rokowanie zależy od nasilenia skazy krwotocznej i ryzyka urazów lub zabiegów. Psy z łagodniejszym przebiegiem mogą funkcjonować dobrze, jeśli właściciel i lekarz weterynarii wiedzą o chorobie i odpowiednio planują procedury medyczne. Rokowanie jest ostrożniejsze u psów z nawracającymi krwawieniami, dużymi krwiakami, krwawieniami z nosa, krwiomoczem, krwawieniami z przewodu pokarmowego albo niedokrwistością. Największe ryzyko występuje przy operacjach, poważnych urazach, porodzie i sytuacjach, w których krwawienie może być trudne do opanowania.
Wada adhezji płytek ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle mogą wyglądać zdrowo, ale przekazują wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może urodzić się chora i mieć skazę krwotoczną. W rasach predysponowanych badanie genetyczne powinno być wykonane przed planowaniem skojarzeń, szczególnie jeśli w linii występowały przedłużone krwawienia po zabiegach, krwawienia z nosa, krwawienia z dziąseł, wybroczyny, krwiaki albo niewyjaśniona małopłytkowość z dużymi płytkami.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
