Wrodzona niedoczynność tarczycy związana z TPO u Toy Fox Terriera i Rat Terriera jest dziedzicznym zaburzeniem syntezy hormonów tarczycy. Ten rekord dotyczy wariantu NM_001003009.2:c.331C>T; p.(Q111*).
Diagnostyka opiera się na ocenie objawów klinicznych, badaniu fizykalnym oraz badaniach hormonalnych tarczycy. Lekarz weterynarii może zalecić oznaczenie stężenia T4, wolnej T4 oraz TSH, a także badania krwi oceniające ogólny stan szczenięcia. U chorych psów często stwierdza się niskie stężenie hormonów tarczycy i podwyższone TSH. W przypadku obecności powiększenia tarczycy pomocne może być badanie USG szyi. Badanie genetyczne pozwala wykryć wariant związany z chorobą i potwierdzić dziedziczne podłoże problemu u ras predysponowanych.
Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy są zwykle widoczne już u młodych psów. Szczenię może rosnąć wolniej niż reszta miotu, być mniej aktywne, apatyczne i słabiej reagować na otoczenie. Charakterystyczne mogą być karłowatość, nieproporcjonalna budowa ciała, opóźniony rozwój kośćca, opóźnione wyrzynanie zębów, utrzymywanie się miękkiej szczenięcej sierści, przerzedzenie okrywy włosowej oraz nietolerancja zimna. U części psów może pojawić się wole, czyli powiększenie tarczycy widoczne lub wyczuwalne w okolicy szyi. Nieleczona choroba prowadzi do trwałych zaburzeń wzrostu i rozwoju.
Postępowanie polega na jak najszybszym rozpoznaniu choroby i wdrożeniu leczenia hormonalnego zaleconego przez lekarza weterynarii. Podstawą leczenia jest suplementacja hormonów tarczycy, najczęściej lewotyroksyną, z regularną kontrolą stężenia hormonów we krwi i dostosowywaniem dawki do wieku, masy ciała oraz odpowiedzi klinicznej psa. Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na poprawę rozwoju i ograniczenie trwałych konsekwencji. Konieczne jest także monitorowanie wzrostu, masy ciała, kondycji skóry i sierści oraz ogólnej aktywności psa.
Rokowanie zależy przede wszystkim od tego, jak wcześnie choroba zostanie rozpoznana i kiedy rozpocznie się leczenie. Wczesne wdrożenie terapii hormonalnej może znacząco poprawić rozwój i komfort życia psa. Jeśli niedoczynność tarczycy długo pozostaje nierozpoznana, część zmian, szczególnie dotyczących wzrostu, kośćca i rozwoju neurologicznego, może być nieodwracalna. Choroba zwykle wymaga długotrwałej, często dożywotniej kontroli i leczenia.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
