jednogenowa

Choroby jednogenowe

Home

Choroby

jednogenowa

CLN8

Neuronalna ceroidolipofuscynoza typu 8 – Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (NCL8)

pies

NCL8 to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna związana z genem CLN8, prowadząca do postępującej ataksji, zaburzeń zachowania, utraty wzroku, napadów drgawkowych i pogarszania funkcji neurologicznych.

AGL

jednogenowa

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IIIa – Glycogen Storage Disease Type IIIa

pies

GSD IIIa to dziedziczna choroba metaboliczna związana z genem AGL, w której glikogen gromadzi się w wątrobie i mięśniach, prowadząc m.in. do hepatomegalii, osłabienia i epizodów hipoglikemii.

PKLR

jednogenowa

PK deficiency – Miniature Schnauzer / PKLR

pies

PK deficiency – Miniature Schnauzer / PKLR. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen PKLR, wariant NM_001256262.1:c.975G>T; NP_001243191.1:p.(F323Cfs*4), dziedziczenie autosomalna recesywna.

HCRTR2

jednogenowa

Narcolepsy – Dachshund / HCRTR2

pies

Narcolepsy – Dachshund / HCRTR2. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen HCRTR2, wariant NM_001002933.1:c.160G>A; NP_001002933.1:p.(E54K), dziedziczenie autosomalna recesywna.

HCRTR2

jednogenowa

Narcolepsy – Doberman / HCRTR2

pies

Narcolepsy – Doberman / HCRTR2. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen HCRTR2, wariant NM_001002933.1:c.647-36_647-35insN[226] (SINE; exon 4 skipping), dziedziczenie autosomalna recesywna.

HCRTR2

jednogenowa

Narcolepsy – Labrador Retriever / HCRTR2

pies

Narcolepsy – Labrador Retriever / HCRTR2. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen HCRTR2, wariant NM_001002933.1:c.1105+5G>A (exon 6 skipping), dziedziczenie autosomalna recesywna.

CNP

jednogenowa

LSD CNP-related – Weimaraner / CNP

pies

LSD CNP-related – Weimaraner / CNP. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen CNP, wariant XM_844467.6:c.125C>T; XP_849560.2:p.(T42M), dziedziczenie autosomalna niepełna dominacja.

CLN5

jednogenowa

NCL5 – Border Collie / Australian Cattle Dog

pies

NCL5 – Border Collie / Australian Cattle Dog. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen CLN5, wariant NM_001011556.1:c.619C>T; NP_001011556.1:p.(Q207*), dziedziczenie autosomalna recesywna.

CLN5

jednogenowa

NCL5 – Golden Retriever / CLN5

pies

NCL5 – Golden Retriever / CLN5. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen CLN5, wariant NM_001011556.1:c.935_936del; NP_001011556.1:p.(E312Vfs*6), dziedziczenie autosomalna recesywna.

PKLR

jednogenowa

PK deficiency – Basenji / PKLR

pies

PK deficiency – Basenji / PKLR. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen PKLR, wariant NM_001256262.1:c.433del; NP_001243191.1:p.(P145Rfs*23), dziedziczenie autosomalna recesywna.