Niedobór katalazy, czyli acatalasemia, to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna związana z bardzo niską lub całkowicie zniesioną aktywnością enzymu katalazy. Katalaza pełni ważną funkcję ochronną, rozkładając nadtlenek wodoru do wody i tlenu i ograniczając w ten sposób stres oksydacyjny w komórkach. Gdy jej aktywność jest niewystarczająca, tkanki stają się bardziej podatne na uszkodzenia oksydacyjne. U psów choroba może prowadzić przede wszystkim do zmian w obrębie jamy ustnej, takich jak bolesne owrzodzenia, nadżerki, stany zapalne i martwica tkanek. Nasilenie objawów może być różne, a część zwierząt może przez długi czas pozostawać bez wyraźnych objawów klinicznych.
Niedobór katalazy jest związany z mutacją w genie CAT, który koduje enzym katalazę. Enzym ten odpowiada za rozkład nadtlenku wodoru, czyli reaktywnego związku powstającego w komórkach i w środowisku jamy ustnej. Gdy aktywność katalazy jest znacznie obniżona, tkanki są bardziej narażone na uszkodzenia oksydacyjne, szczególnie w obrębie błony śluzowej jamy ustnej. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Niedobór katalazy może wyglądać jak zwykły problem stomatologiczny, ale nawracające, bolesne owrzodzenia jamy ustnej nie powinny być lekceważone. Jeśli pies ślini się, niechętnie je, chudnie, ma przykry zapach z pyska albo widoczne rany w jamie ustnej, powinien zostać zbadany przez lekarza weterynarii. Badanie genetyczne może pomóc potwierdzić dziedziczne tło choroby, ale leczenie objawów i kontrola jamy ustnej nadal są konieczne.
Diagnostyka opiera się na ocenie objawów klinicznych, badaniu jamy ustnej oraz wykluczeniu innych przyczyn owrzodzeń, takich jak urazy, infekcje, choroby autoimmunologiczne, zaawansowana choroba przyzębia lub działanie substancji drażniących. Lekarz weterynarii może zalecić badania krwi, ocenę stanu zapalnego, badanie stomatologiczne oraz leczenie próbne zmian wtórnie zakażonych. Badanie genetyczne pozwala wykryć wariant w genie CAT i potwierdzić dziedziczne podłoże choroby u ras predysponowanych.
Objawy niedoboru katalazy dotyczą głównie jamy ustnej. U chorego psa mogą pojawiać się bolesne owrzodzenia błony śluzowej, nadżerki, stan zapalny dziąseł, niechęć do jedzenia, ślinienie się oraz przykry zapach z pyska. W cięższych przypadkach uszkodzenie tkanek może prowadzić do martwicy i zakażeń wtórnych. Pies może być mniej aktywny, odmawiać twardego pokarmu, chudnąć lub reagować bólem podczas dotykania okolicy pyska. Choroba może mieć różne nasilenie, dlatego część psów może przez dłuższy czas mieć tylko łagodne objawy lub nie wykazywać ich wyraźnie.
Postępowanie polega przede wszystkim na kontroli zmian w jamie ustnej, łagodzeniu bólu i ograniczaniu zakażeń wtórnych. Lekarz weterynarii może zalecić leczenie przeciwzapalne, antybiotykoterapię przy zakażeniach, higienę jamy ustnej oraz unikanie czynników drażniących błonę śluzową. Ważne jest regularne monitorowanie jamy ustnej, szybka reakcja na nowe owrzodzenia oraz dostosowanie karmy, jeśli pies ma ból podczas jedzenia. Choroby genetycznej nie da się cofnąć, dlatego postępowanie ma charakter objawowy i profilaktyczny.
Rokowanie zależy od nasilenia zmian w jamie ustnej i częstotliwości nawrotów. U psów z łagodnym przebiegiem możliwe jest utrzymanie dobrej jakości życia przy regularnej kontroli stomatologicznej i szybkim leczeniu zmian zapalnych. W cięższych przypadkach, gdy dochodzi do głębokich owrzodzeń, martwicy lub zakażeń wtórnych, rokowanie jest ostrożniejsze. Choroba ma charakter przewlekły, dlatego wymaga stałej obserwacji.
Niedobór katalazy ma znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie muszą mieć objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może urodzić się chora. W rasach predysponowanych badanie genetyczne powinno być wykonane przed planowaniem skojarzeń, szczególnie jeśli w linii pojawiały się owrzodzenia jamy ustnej lub nietypowe przewlekłe problemy stomatologiczne.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
