Niedobór katalazy, określany także jako acatalasemia, hypocatalasia lub choroba Takahary, to dziedziczna choroba metaboliczna związana z bardzo niską aktywnością enzymu katalazy. Katalaza odpowiada za rozkład nadtlenku wodoru do wody i tlenu, dzięki czemu chroni komórki i tkanki przed uszkodzeniem wywołanym stresem oksydacyjnym. Gdy aktywność enzymu jest znacznie obniżona, tkanki mogą wykazywać zwiększoną podatność na uszkodzenia oksydacyjne i przewlekły stan zapalny. U psów choroba opisywana jest przede wszystkim jako rzadka nieprawidłowość związana z ryzykiem zmian w obrębie jamy ustnej, w tym owrzodzeń, stanów zapalnych oraz martwicy tkanek. Nasilenie objawów może być jednak bardzo zróżnicowane, a część psów może pozostawać bez wyraźnych objawów klinicznych i zostać zidentyfikowana dopiero na podstawie badania genetycznego.
Niedobór katalazy jest związany z mutacją w genie CAT, który koduje enzym katalazę. Katalaza jest ważnym enzymem antyoksydacyjnym i odpowiada za rozkład nadtlenku wodoru powstającego w komórkach podczas procesów metabolicznych i reakcji zapalnych. Gdy aktywność katalazy jest bardzo niska, nadtlenek wodoru może wolniej ulegać neutralizacji, co zwiększa podatność tkanek na uszkodzenie oksydacyjne. Najbardziej klasycznym obrazem klinicznym są owrzodzenia jamy ustnej, zapalenie błon śluzowych i w ciężkich przypadkach martwica tkanek. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Niedobór katalazy nie musi od razu oznaczać ciężkiej choroby, ale wynik genetyczny jest ważny, szczególnie jeśli pies ma zmiany w jamie ustnej. Jeśli pojawiają się bolesne owrzodzenia, nadżerki, ślinotok, nieprzyjemny zapach z pyska, niechęć do jedzenia, krwawiące zmiany albo martwica tkanek, pies powinien zostać zbadany przez lekarza weterynarii. Badanie genetyczne pomaga potwierdzić dziedziczne podłoże choroby, ale o realnym stanie psa decyduje badanie kliniczne i ocena zmian w jamie ustnej.
Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym jamy ustnej, wywiadzie dotyczącym nawracających zmian zapalnych lub wrzodziejących oraz badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może zwrócić uwagę na bolesność jamy ustnej, ślinotok, niechęć do jedzenia, owrzodzenia błony śluzowej, miejscową martwicę tkanek, nieprzyjemny zapach z pyska, wtórne infekcje bakteryjne lub przewlekłe zapalenie dziąseł i błony śluzowej. Pomocne mogą być badanie stomatologiczne, ocena zmian śluzówkowych, wykluczenie urazów, chorób przyzębia, chorób autoimmunologicznych, zakażeń, oparzeń chemicznych i innych przyczyn owrzodzeń. Badanie genetyczne pozwala potwierdzić wariant w genie CAT.
Objawy niedoboru katalazy mogą być skąpe lub nieobecne, ale u psów z pełnym fenotypem mogą występować zmiany w jamie ustnej. Najbardziej charakterystyczne są owrzodzenia błony śluzowej, nadżerki, miejscowa martwica tkanek, bolesność pyska, ślinotok, niechęć do gryzienia twardego pokarmu, nieprzyjemny zapach z jamy ustnej i wtórne zakażenia. W cięższych przypadkach zmiany mogą przypominać postępujące zapalenie i martwicę tkanek jamy ustnej. Ponieważ choroba jest rzadka, a objawy mogą być słabo wyrażone, wynik genetyczny powinien być interpretowany razem z badaniem klinicznym psa.
Nie istnieje rutynowe leczenie przyczynowe, które naprawia defekt genu CAT. Postępowanie polega na kontroli zmian w jamie ustnej, leczeniu bólu, ograniczaniu wtórnych infekcji i utrzymaniu prawidłowego pobierania pokarmu. Lekarz weterynarii może zalecić badanie stomatologiczne, leczenie przeciwbólowe, leczenie przeciwzapalne, antybiotykoterapię przy wtórnym zakażeniu, higienę jamy ustnej oraz żywienie miękkim pokarmem w okresie bolesnych zmian. Przy nadżerkach, martwicy, ślinotoku, niechęci do jedzenia albo krwawiących zmianach w pysku konieczna jest szybka kontrola weterynaryjna.
Rokowanie jest zwykle ostrożne do dobrego, jeśli pies nie ma ciężkich zmian w jamie ustnej i jest odpowiednio monitorowany. U części psów choroba może przebiegać skąpoobjawowo lub bezobjawowo. Rokowanie pogarsza się, jeśli występują nawracające, bolesne owrzodzenia, wtórne infekcje, martwica tkanek, znaczna utrata apetytu albo spadek masy ciała. Choroba wymaga szczególnej uwagi w przypadku zmian w jamie ustnej, ale nie każdy pies z wariantem będzie miał ciężki przebieg kliniczny.
Niedobór katalazy ma znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore genetycznie nie powinny być kojarzone z nosicielami ani z psami o nieznanym statusie genetycznym. Nosiciele zwykle wyglądają zdrowo, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i mieć ryzyko acatalasemii. W rasach, w których wariant CAT jest obecny w panelach genetycznych, badanie przed skojarzeniem pozwala uniknąć rodzenia chorych szczeniąt.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
