PetGen

Choroby genetyczne w badaniu PetGen

Page 11

127 CHORÓB OPISANYCH W BAZIE GENETYCZNEJ

SEL1L.

jednogenowa

Early Cerebellar Atrophy – wczesna atrofia móżdżku

pies

Wczesna atrofia móżdżku to dziedziczna choroba związana z genem SEL1L, powodująca u młodych psów postępującą ataksję, drżenia i zaburzenia koordynacji ruchowej.

SUV39H2.

jednogenowa

Parakeratosis Nasi – dziedziczna parakeratoza nosa

pies

Dziedziczna parakeratoza nosa to choroba związana z genem SUV39H2, powodująca nadmierne rogowacenie, pękanie i bolesne zmiany na lusterku nosa, szczególnie u labrador retrieverów.

CARMIL2.

jednogenowa

Hyper-IgM-like Immunodeficiency – niedobór odporności związany z CARMIL2 / PIPS2

pies

Niedobór odporności związany z CARMIL2, określany jako PIPS2 lub Hyper-IgM-like immunodeficiency, to dziedziczna choroba prowadząca do zaburzeń funkcji limfocytów i nawracających, często ciężkich infekcji.

VLDLR.

jednogenowa

Hipoplazja móżdżku – Cerebellar Hypoplasia związana z VLDLR

pies

Hipoplazja móżdżku związana z VLDLR to dziedziczna wada rozwojowa powodująca u młodych psów ataksję, chwiejny chód, zaburzenia równowagi i nieprawidłową koordynację ruchową.

AGXT.

jednogenowa

Nazwa choroby: Primary Hyperoxaluria Type I – pierwotna hiperoksaluria typu I

pies

Pierwotna hiperoksaluria typu I to dziedziczna choroba związana z genem AGXT, prowadząca do nadmiernego powstawania szczawianów, kamicy szczawianowej, nefrokalcynozy i postępującego uszkodzenia nerek.

NPHP4.

jednogenowa

Retinitis Pigmentosa CORD2 – dystrofia czopkowo-pręcikowa związana z NPHP4

pies

Retinitis pigmentosa CORD2 to dziedziczna dystrofia siatkówki związana z genem NPHP4, prowadząca do postępującej degeneracji czopków i pręcików oraz stopniowej utraty wzroku.

NPHP4.

jednogenowa

Cone-Rod Dystrophy 2 (CORD2) – dystrofia czopkowo-pręcikowa związana z NPHP4

pies

CORD2 to dziedziczna dystrofia siatkówki związana z genem NPHP4, prowadząca do postępującego pogorszenia widzenia dziennego i nocnego oraz stopniowej utraty wzroku.

FNIP2.

jednogenowa

Hypomyelination with Tremor – hipomielinizacja z drżeniami

pies

Hipomielinizacja z drżeniami to dziedziczna choroba neurologiczna związana z genem FNIP2, powodująca u młodych psów drżenia, ataksję i zaburzenia koordynacji ruchowej.

APRT.

jednogenowa

Nazwa choroby: Kamica 2,8-DHA – 2,8-Dihydroxyadenine Urolithiasis

pies

Kamica 2,8-DHA to dziedziczna choroba metaboliczna związana z genem APRT, prowadząca do powstawania kryształów i kamieni w drogach moczowych oraz możliwego uszkodzenia nerek.

SERAC1.

jednogenowa

Zwyrodnienie wieloukładowe – Canine Multiple System Degeneration (CMSD)

pies

Zwyrodnienie wieloukładowe to dziedziczna choroba związana z genem SERAC1, powodująca u młodych psów postępującą ataksję, drżenia, sztywność i narastające zaburzenia koordynacji ruchowej.

Gatunek
Gatunek
Typ choroby
Typ choroby
Kategoria choroby
Kategoria choroby
Objawy
Objawy