127 CHORÓB OPISANYCH W BAZIE GENETYCZNEJ
CARMIL2.
jednogenowa
Hyper-IgM-like Immunodeficiency – niedobór odporności związany z CARMIL2 / PIPS2
pies
Niedobór odporności związany z CARMIL2, określany jako PIPS2 lub Hyper-IgM-like immunodeficiency, to dziedziczna choroba prowadząca do zaburzeń funkcji limfocytów i nawracających, często ciężkich infekcji.
AGXT.
jednogenowa
Nazwa choroby: Primary Hyperoxaluria Type I – pierwotna hiperoksaluria typu I
pies
Pierwotna hiperoksaluria typu I to dziedziczna choroba związana z genem AGXT, prowadząca do nadmiernego powstawania szczawianów, kamicy szczawianowej, nefrokalcynozy i postępującego uszkodzenia nerek.
Gatunek
Typ choroby
Kategoria choroby
Objawy