Choroby - PetGen

Choroby genetyczne w badaniu PetGen

Home

Choroby

Page 12

135 CHORÓB OPISANYCH W BAZIE GENETYCZNEJ

FAM83H.

jednogenowa

Zespół suchego oka i kręconej sierści – Dry Eye Curly Coat Syndrome

pies

Dry Eye Curly Coat Syndrome to dziedziczna choroba cavalier king charles spanieli związana z genem FAM83H, powodująca niedobór łez, bolesne zmiany okulistyczne oraz charakterystyczną kręconą sierść i zaburzenia skóry.

GP9.

jednogenowa

Wada adhezji płytek – zespół Bernarda-Souliera typu C / GP9-related platelet adhesion defect

pies

Wada adhezji płytek związana z genem GP9 to dziedziczne zaburzenie hemostazy, w którym płytki nie przylegają prawidłowo do uszkodzonego naczynia, co prowadzi do zwiększonej skłonności do krwawień.

MCHR2 - czynnik ryzyka u owczarka niemieckiego.

wielogenowa

Wrodzony megaprzełyk – Congenital Megaesophagus

pies

Wrodzony megaprzełyk to zaburzenie motoryki i poszerzenie przełyku prowadzące do regurgitacji, problemów z odżywianiem i ryzyka zachłystowego zapalenia płuc.

Brak jednego genu przyczynowego dla wszystkich ras. Geny / loci ryzyka: MITF, PMEL oraz inne regiony związane z pigmentacją.

wielogenowa

Wrodzona głuchota odbiorcza – Congenital Sensorineural Deafness

pies

Wrodzona głuchota odbiorcza to zaburzenie słuchu związane z nieprawidłowym rozwojem ucha wewnętrznego, które może być jednostronne lub obustronne i częściej występuje u psów o określonych typach umaszczenia.

Brak jednego genu przyczynowego.

wielogenowa

Dysplazja stawu łokciowego – Elbow Dysplasia (ED)

pies

Dysplazja stawu łokciowego to wielogenowa choroba rozwojowa prowadząca do bólu, kulawizny i zmian zwyrodnieniowych. Obejmuje kilka różnych wad stawu łokciowego i wymaga oceny klinicznej oraz obrazowej.

Brak pojedynczego genu panelowego.

wielogenowa

Portosystemic Vascular Anomaly (PSVA) – wrodzona anomalia naczyniowa układu wrotnego

pies

PSVA to wrodzona anomalia naczyń wrotnych, w której część krwi omija wątrobę, co może prowadzić do encefalopatii wątrobowej, zaburzeń wzrostu i objawów neurologicznych. Wynik genetyczny wskazuje predyspozycję, a nie pewne rozpoznanie.

3 SNP immunologiczne.

wielogenowa

Chłoniak – Lymphoma (ryzyko genetyczne)

pies

Chłoniak to nowotwór układu chłonnego psa. W DOG GENE SCREEN wynik dotyczy predyspozycji genetycznej opartej na markerach SNP i nie stanowi samodzielnego rozpoznania choroby.

Nieopublikowany

jednogenowa

Osteochondrodysplasia – osteochondrodysplazja

pies

Osteochondrodysplazja to dziedziczna choroba rozwojowa kości i chrząstki, prowadząca do deformacji szkieletu, skrócenia kończyn, kulawizny i zaburzeń chodu.

SEL1L.

jednogenowa

Early Cerebellar Atrophy – wczesna atrofia móżdżku

pies

Wczesna atrofia móżdżku to dziedziczna choroba związana z genem SEL1L, powodująca u młodych psów postępującą ataksję, drżenia i zaburzenia koordynacji ruchowej.

SUV39H2.

jednogenowa

Parakeratosis Nasi – dziedziczna parakeratoza nosa

pies

Dziedziczna parakeratoza nosa to choroba związana z genem SUV39H2, powodująca nadmierne rogowacenie, pękanie i bolesne zmiany na lusterku nosa, szczególnie u labrador retrieverów.