PRA-PRCD, czyli progressive rod-cone degeneration, to dziedziczna postać postępującego zaniku siatkówki należąca do grupy PRA. Choroba prowadzi do stopniowej degeneracji fotoreceptorów siatkówki — najpierw pręcików odpowiedzialnych za widzenie w słabym oświetleniu, a następnie czopków odpowiadających za widzenie dzienne.
Psy rodzą się zwykle z prawidłowym wzrokiem, a objawy pojawiają się dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym, zależnie od rasy. Pierwszym zauważalnym objawem jest zazwyczaj pogorszenie widzenia po zmroku i ślepota nocna. Wraz z postępem choroby pojawiają się trudności z widzeniem również w dzień, problemy z orientacją i ostatecznie całkowita utrata wzroku.
Choroba jest związana z patogennym wariantem genu PRCD i dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Ten sam wariant został udokumentowany u wielu różnych ras psów.
PRA-PRCD jest związana z wariantem genu PRCD, którego białko jest obecne w zewnętrznych segmentach fotoreceptorów i ma istotne znaczenie dla ich długotrwałego przeżycia i prawidłowego funkcjonowania. Patogenny wariant prowadzi do zaburzenia lokalizacji i funkcji białka PRCD, czego konsekwencją jest stopniowa degeneracja pręcików i czopków.
Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy z dwiema kopiami wariantu są zagrożone rozwojem PRA-PRCD, natomiast heterozygotyczni nosiciele zazwyczaj nie wykazują objawów klinicznych.
PRA-PRCD to dziedziczna choroba oka prowadząca do stopniowej utraty wzroku. Początkowo pies zwykle gorzej widzi po zmroku, natomiast z czasem problemy obejmują także widzenie dzienne. Choroba nie jest zwykle bolesna, a większość psów potrafi dobrze przystosować się do stopniowego pogorszenia wzroku.
Badanie DNA pozwala określić, czy pies jest wolny od wariantu PRCD, jest jego nosicielem czy posiada dwie kopie wariantu związanego z chorobą.
Badanie DNA pozwala określić status psa względem wariantu PRCD:c.5G>A — osobnik wolny, nosiciel albo homozygota dla wariantu chorobowego.
U psa z zaburzeniami widzenia diagnostyka powinna obejmować także pełne badanie okulistyczne. Pomocne mogą być badanie dna oka i elektroretinografia. Typowe zmiany obejmują stopniowe zwężenie naczyń siatkówki, zwiększoną refleksyjność tapetum oraz postępujący zanik struktur siatkówki.
Ujemny wynik testu PRCD nie wyklucza innych genetycznych postaci PRA, ponieważ PRA jest grupą chorób o różnym podłożu molekularnym.
Początkowym objawem jest zazwyczaj pogorszenie widzenia w słabym oświetleniu. Pies może niechętnie poruszać się po zmroku, wpadać na przeszkody lub mieć trudności z orientacją w nowych miejscach.
W miarę degeneracji czopków dochodzi do pogorszenia widzenia w ciągu dnia. Choroba postępuje stopniowo i może doprowadzić do całkowitej ślepoty. Tempo rozwoju i wiek pojawienia się objawów różnią się pomiędzy rasami i poszczególnymi psami.
Nie istnieje obecnie rutynowe leczenie pozwalające zatrzymać lub odwrócić PRA-PRCD. Postępowanie polega na regularnej kontroli okulistycznej oraz odpowiednim dostosowaniu środowiska psa do pogarszającego się wzroku.
Warto utrzymywać stały układ pomieszczeń, zabezpieczać schody i inne potencjalnie niebezpieczne miejsca oraz wykorzystywać komendy głosowe i sygnały dotykowe. Psy zwykle stosunkowo dobrze adaptują się do stopniowej utraty wzroku.
PRA-PRCD dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Przy skojarzeniu dwóch nosicieli statystycznie 25% potomstwa może być homozygotyczne dla wariantu chorobowego, 50% może być nosicielami, a 25% może nie odziedziczyć wariantu.
Nosicieli nie trzeba automatycznie eliminować z hodowli, ale należy kojarzyć ich wyłącznie z osobnikami wolnymi od wariantu. Badania populacyjne pokazują, że konsekwentne stosowanie testów genetycznych może znacząco ograniczać częstość wariantu bez konieczności gwałtownego zawężania puli genetycznej.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
