Wrodzona stacjonarna ślepota nocna, czyli congenital stationary night blindness (CSNB), to dziedziczne zaburzenie widzenia, w którym pies ma znacznie upośledzoną zdolność widzenia przy słabym oświetleniu lub w ciemności. W przeciwieństwie do postępujących dystrofii siatkówki choroba ma charakter stacjonarny — zaburzenie jest obecne od wczesnego życia, ale nie prowadzi typowo do stopniowej degeneracji siatkówki i narastającej ślepoty. Nature
Postać opisana u psów jest związana z genem LRIT3. Białko LRIT3 jest istotne dla prawidłowego przekazywania sygnału świetlnego z fotoreceptorów do komórek dwubiegunowych typu ON w siatkówce. Zaburzenie tej drogi powoduje charakterystyczne upośledzenie widzenia nocnego mimo względnie prawidłowej budowy fotoreceptorów. Choroba została dobrze scharakteryzowana u beagli i dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
CSNB-LRIT3 jest spowodowana patogennym wariantem genu LRIT3. Gen ten koduje białko uczestniczące w przekazywaniu sygnału pomiędzy fotoreceptorami a komórkami dwubiegunowymi typu ON. W wyniku zaburzenia funkcji LRIT3 sygnał generowany przez pręciki nie jest prawidłowo przekazywany w dalszych etapach drogi wzrokowej.
Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Nosiciele jednej kopii wariantu zwykle nie wykazują objawów klinicznych.
CSNB powoduje przede wszystkim problemy z widzeniem po zmroku. Pies może w dzień funkcjonować niemal normalnie, ale w ciemności mieć duże trudności z orientacją i omijaniem przeszkód.
W odróżnieniu od wielu innych dziedzicznych chorób siatkówki CSNB zwykle nie prowadzi do stopniowej utraty wzroku. Odpowiednie oświetlenie i dostosowanie środowiska pozwalają wielu psom bardzo dobrze funkcjonować.
Badanie DNA pozwala wykryć patogenny wariant LRIT3 odpowiedzialny za opisaną postać CSNB. U psa z zaburzeniami widzenia nocnego szczególnie istotne jest pełne badanie okulistyczne oraz elektroretinografia.
ERG ma bardzo duże znaczenie diagnostyczne, ponieważ w pełnej postaci CSNB obserwuje się charakterystyczne zaburzenie odpowiedzi komórek dwubiegunowych typu ON i tzw. obraz „negative ERG” z zachowaną falą a i silnie zredukowaną lub nieobecną falą b.
Psy z CSNB wykazują problemy z orientacją przede wszystkim po zmroku lub w ciemnych pomieszczeniach. Mogą poruszać się ostrożnie, wpadać na przeszkody, odmawiać wejścia w ciemne miejsca lub wykazywać wyraźną niepewność podczas nocnych spacerów. W dobrym oświetleniu funkcjonowanie psa może być znacznie lepsze. W odróżnieniu od PRA objawy nie powinny typowo nasilać się stopniowo wskutek postępującej degeneracji fotoreceptorów.
Nie ma rutynowego leczenia przyczynowego stosowanego klinicznie u psów. Postępowanie polega przede wszystkim na dostosowaniu otoczenia i ograniczeniu ryzyka urazów w warunkach słabego oświetlenia.
Pomocne jest zapewnienie dobrego oświetlenia w domu i na zewnątrz, utrzymywanie stałego układu otoczenia oraz unikanie sytuacji, w których pies musi poruszać się samodzielnie w całkowitej ciemności.
Rokowanie dotyczące życia i ogólnej sprawności jest dobre. CSNB jest chorobą stacjonarną i nie jest typowo związana z postępującą degeneracją siatkówki. Zaburzenie widzenia nocnego pozostaje jednak trwałe.
CSNB-LRIT3 dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Przy skojarzeniu dwóch nosicieli statystycznie 25% potomstwa może być chore, 50% może być nosicielami, a 25% może być wolne od badanego wariantu.
Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli patogennego wariantu LRIT3. Nosiciela można kojarzyć z osobnikiem wolnym od wariantu, jeżeli jest to uzasadnione zachowaniem różnorodności genetycznej populacji.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
