Zespół Imerslunda-Gräsbecka to dziedziczna choroba metaboliczna związana z zaburzonym wchłanianiem kobalaminy, czyli witaminy B12, z przewodu pokarmowego. Kobalamina jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania układu krwiotwórczego, nerwowego oraz wielu procesów metabolicznych zachodzących w komórkach. U chorych psów jej niedobór może prowadzić do niedokrwistości, zahamowania wzrostu, osłabienia, utraty apetytu, zaburzeń neurologicznych oraz białkomoczu. Objawy zwykle pojawiają się u młodych psów, gdy zapasy kobalaminy zaczynają się wyczerpywać, a niedobór witaminy B12 staje się klinicznie istotny.
Zespół Imerslunda-Gräsbecka jest związany z mutacjami w genach CUBN lub AMN, które kodują elementy kompleksu receptorowego odpowiedzialnego za wchłanianie kobalaminy w jelicie cienkim. Kompleks ten, nazywany cubam, umożliwia pobieranie witaminy B12 z treści jelitowej. Gdy działa nieprawidłowo, pies nie jest w stanie skutecznie wchłaniać kobalaminy mimo obecności witaminy w diecie. Skutkiem jest niedobór B12, zaburzenie krwiotworzenia, problemy metaboliczne i możliwe objawy neurologiczne. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Zespół Imerslunda-Gräsbecka nie jest zwykłym brakiem apetytu ani chwilowym osłabieniem szczenięcia. Jeśli młody pies słabo rośnie, nie przybiera na wadze, jest apatyczny, osłabiony, ma niedokrwistość, problemy żołądkowo-jelitowe albo wykryto u niego niski poziom witaminy B12, powinien zostać zbadany przez lekarza weterynarii. Badanie genetyczne może potwierdzić dziedziczne podłoże choroby, ale kluczowe są także badania krwi i moczu. Przy regularnej suplementacji kobalaminy wiele psów może funkcjonować znacznie lepiej.
Diagnostyka opiera się na ocenie objawów klinicznych, badaniach krwi, oznaczeniu stężenia kobalaminy oraz badaniu moczu. Lekarz weterynarii może zwrócić uwagę na młody wiek psa, brak prawidłowego przyrostu masy ciała, utratę apetytu, osłabienie, apatię, niedokrwistość, zaburzenia neurologiczne lub nawracające problemy żołądkowo-jelitowe. Pomocne jest oznaczenie kobalaminy w surowicy, kwasu metylomalonowego, morfologii krwi, parametrów metabolicznych oraz badanie moczu pod kątem białkomoczu. Badanie genetyczne pozwala wykryć wariant w genie CUBN lub AMN i potwierdzić dziedziczne podłoże choroby.
Objawy zespołu Imerslunda-Gräsbecka zwykle pojawiają się u szczeniąt lub młodych psów. Pies może słabo rosnąć, nie przybierać prawidłowo na wadze, być apatyczny, osłabiony i mieć zmniejszony apetyt. Niedobór kobalaminy może prowadzić do niedokrwistości, bladości błon śluzowych, gorszej tolerancji wysiłku, zaburzeń metabolizmu oraz zaburzeń neurologicznych. U części psów występują wymioty, biegunka, utrata masy ciała albo objawy nasilające się po jedzeniu. Charakterystycznym elementem choroby może być także białkomocz, który wynika z zaburzonej funkcji kompleksu receptorowego w nerkach.
Postępowanie polega na długoterminowej suplementacji kobalaminy oraz monitorowaniu odpowiedzi klinicznej i laboratoryjnej. Lekarz weterynarii może zalecić regularne podawanie witaminy B12, kontrolę morfologii krwi, stężenia kobalaminy, kwasu metylomalonowego oraz ocenę moczu pod kątem białkomoczu. Przy właściwym leczeniu wiele objawów może się cofnąć lub wyraźnie zmniejszyć, szczególnie jeśli choroba zostanie rozpoznana wcześnie. Ważne jest regularne monitorowanie psa, ponieważ przerwanie suplementacji może prowadzić do nawrotu niedoboru i pogorszenia stanu zdrowia.
Rokowanie jest zwykle dobre, jeśli choroba zostanie wcześnie rozpoznana i pies otrzymuje regularną suplementację kobalaminy. Leczenie nie usuwa przyczyny genetycznej, ale pozwala uzupełniać niedobór i ograniczać skutki malabsorpcji. Rokowanie jest ostrożniejsze, jeśli niedobór był długotrwały, doszło do ciężkiej niedokrwistości, poważnych zaburzeń neurologicznych, znacznego wyniszczenia albo opóźnionego rozpoznania. Choroba wymaga długotrwałej kontroli.
Zespół Imerslunda-Gräsbecka ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle wyglądają zdrowo, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może urodzić się chora. W rasach predysponowanych badanie genetyczne powinno być wykonane przed planowaniem skojarzeń, szczególnie jeśli w linii występowały szczenięta z niedoborem B12, niedokrwistością, słabym wzrostem, utratą apetytu, białkomoczem lub niewyjaśnionym osłabieniem.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
