Zespół kruchości skóry związany z PKP1 to rzadka dziedziczna choroba skóry i struktur ektodermalnych, opisana przede wszystkim u chesapeake bay retrieverów. W jej przebiegu dochodzi do zaburzenia prawidłowej budowy połączeń między keratynocytami, przez co naskórek staje się wyjątkowo podatny na urazy, tarcie i oddzielanie się powierzchownych warstw skóry.
Objawy pojawiają się bardzo wcześnie, często już bezpośrednio po urodzeniu. U chorych szczeniąt obserwuje się samoistne złuszczanie i oddzielanie naskórka na nosie i opuszkach łap, krwawienia z końcówek uszu po urazie oraz łatwe powstawanie nadżerek i pęknięć skóry. Zmiany szczególnie często występują w miejscach narażonych na tarcie, takich jak pachy, pachwiny, okolice stawów skokowych, opuszki, okolice nosa, warg i oczu. Choroba jest związana z genem PKP1 kodującym plakofilinę 1, ważny składnik desmosomów odpowiedzialnych za mechaniczną stabilność naskórka. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Gen PKP1 koduje plakofilinę 1, białko uczestniczące w budowie desmosomów, czyli struktur zapewniających silne połączenie pomiędzy komórkami naskórka. Przy utracie prawidłowej funkcji PKP1 spójność warstw naskórka zostaje znacznie osłabiona. U chorych psów wykazano brak prawidłowej ekspresji plakofiliny 1 w skórze. W efekcie nawet niewielkie tarcie lub uraz może prowadzić do złuszczania naskórka, powstawania nadżerek i krwawienia.
Choroba powoduje bardzo dużą podatność skóry na uszkodzenia. Nawet niewielkie tarcie lub uraz może prowadzić do złuszczania naskórka, powstawania ran i krwawienia.
Objawy zaczynają się zwykle już u bardzo młodych szczeniąt. Badanie DNA pozwala wykryć wariant genu PKP1 odpowiedzialny za tę postać choroby jeszcze przed wystąpieniem objawów.
Badanie DNA pozwala wykryć wariant PKP1:c.202+1G>C i określić, czy pies jest wolny od wariantu, jest jego nosicielem czy posiada dwie kopie wariantu chorobowego. U psa z objawami klinicznymi diagnostyka może obejmować również badanie dermatologiczne, histopatologię skóry, mikroskopię elektronową oraz immunohistochemię lub immunomapping oceniający ekspresję plakofiliny 1. W opisanych przypadkach brak PKP1 w skórze był jednym z ważnych elementów potwierdzających mechanizm choroby.
Objawy rozpoczynają się zwykle bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszych dniach życia. Może dochodzić do samoistnego oddzielania się naskórka nosa i opuszek, krwawienia z końcówek uszu oraz złuszczania skóry twarzy.
W kolejnych tygodniach pojawiają się nawracające nadżerki, pęknięcia i powierzchowne rany w miejscach narażonych na tarcie. Szczególnie typowe są zmiany w pachach, pachwinach, na opuszkach, w okolicy stawów skokowych oraz na połączeniach skóry i błon śluzowych.
Nie istnieje rutynowe leczenie przyczynowe. Postępowanie polega przede wszystkim na ograniczaniu urazów mechanicznych i tarcia oraz ochronie miejsc szczególnie podatnych na uszkodzenie.
Konieczne może być miejscowe leczenie ran, kontrola wtórnych zakażeń skóry, odpowiednia pielęgnacja opuszek i błon śluzowo-skórnych oraz regularna ocena dermatologiczna.
Rokowanie zależy od nasilenia zmian. W ciężkich przypadkach choroba może znacząco obniżać jakość życia ze względu na przewlekłe rany, ból i ryzyko wtórnych zakażeń. Opisywane psy utrzymywane przy życiu do kilku miesięcy nadal wykazywały nawracające epizody złuszczania i uszkadzania skóry.
Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Przy skojarzeniu dwóch nosicieli średnio 25% potomstwa może być chore, 50% może być nosicielami, a 25% może być wolne od badanego wariantu.
Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli wariantu PKP1. Nosiciela można kojarzyć z osobnikiem wolnym od wariantu, jeśli jest to uzasadnione zachowaniem różnorodności genetycznej populacji.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
