RCD4, czyli rod-cone dysplasia 4, to dziedziczna postępująca atrofia siatkówki o późnym początku. Choroba dotyczy fotoreceptorów siatkówki: najpierw pręcików odpowiedzialnych za widzenie przy słabym oświetleniu, a następnie czopków odpowiedzialnych za widzenie dzienne. W odróżnieniu od wczesnych postaci PRA, takich jak RCD1 czy RCD3, RCD4 zwykle ujawnia się u dorosłych lub starszych psów. Pierwszym zauważalnym objawem jest najczęściej pogorszenie widzenia po zmroku, a wraz z postępem choroby dochodzi do utraty widzenia dziennego i ostatecznie do ślepoty. RCD4 jest związana z genem PCARE, dawniej opisywanym jako C2orf71 lub C17H2orf71, i dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
RCD4 jest związana z mutacją w genie PCARE, dawniej opisywanym jako C2orf71 lub C17H2orf71. Gen ten koduje białko ważne dla prawidłowej funkcji fotoreceptorów siatkówki. Wariant chorobotwórczy powoduje przesunięcie ramki odczytu i powstanie skróconego, nieprawidłowego białka. Zaburzenie funkcji fotoreceptorów prowadzi do stopniowej degeneracji pręcików, a następnie czopków. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców. Nosiciele jednej kopii wariantu zwykle nie chorują, ale mogą przekazywać wariant potomstwu.
RCD4 najczęściej zaczyna się od problemów z widzeniem po zmroku u dorosłego lub starszego psa. Pies może gorzej poruszać się wieczorem, obijać się o przedmioty, niechętnie wchodzić do ciemnych miejsc albo potrzebować więcej czasu na orientację. Z czasem wzrok pogarsza się również w dzień. Choroba nie wynika z urazu, żywienia ani wieku samego w sobie, tylko z odziedziczonego wariantu genu PCARE. Nawet jeśli choroby nie da się wyleczyć przyczynowo, pies z utratą wzroku może dobrze funkcjonować przy odpowiednim zabezpieczeniu otoczenia.
Diagnostyka opiera się na badaniu okulistycznym i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii lub okulista weterynaryjny może podejrzewać RCD4 u dorosłego lub starszego psa, który stopniowo gorzej widzi po zmroku, niepewnie porusza się w słabym świetle, wpada na przeszkody albo z czasem traci widzenie dzienne. Pomocne są oftalmoskopia, badanie dna oka, fotografia dna oka, OCT, elektroretinografia ERG oraz test DNA wykrywający wariant w genie PCARE. ERG może wykazać zaburzenia funkcji siatkówki, a badanie dna oka może pokazać typowe cechy PRA, takie jak zwiększona refleksyjność tapetum, zwężenie naczyń siatkówki i zanik siatkówki. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić inne postacie PRA, RCD1, RCD1a, RCD3, PRCD, CORD, zaćmę, choroby nerwu wzrokowego, zapalenie siatkówki, jaskrę i inne przyczyny utraty wzroku u starszych psów.
RCD4 jest późną postacią postępującej atrofii siatkówki. Objawy zwykle pojawiają się dopiero u dorosłych lub starszych psów, najczęściej po 5. roku życia. Początkowo pies może gorzej widzieć po zmroku, niepewnie poruszać się wieczorem, obijać się o przedmioty w słabym świetle albo mieć problem z orientacją w nowych miejscach. Wynika to z uszkodzenia pręcików. Z czasem degeneracja obejmuje także czopki, dlatego pogarsza się widzenie dzienne. W badaniu okulistycznym mogą pojawić się typowe cechy zaniku siatkówki: zwężenie naczyń siatkówki, zwiększona refleksyjność tapetum, zanik siatkówki i bladość tarczy nerwu wzrokowego. Choroba nie jest typowo bolesna, ale prowadzi do trwałej, postępującej utraty wzroku.
Nie istnieje rutynowe leczenie przyczynowe, które zatrzymuje RCD4 albo naprawia mutację PCARE. Postępowanie polega na monitorowaniu okulistycznym, ocenie tempa utraty wzroku i dostosowaniu środowiska psa. Lekarz weterynarii może zalecić regularne badania dna oka, ERG lub OCT, szczególnie jeśli trzeba odróżnić RCD4 od innych przyczyn utraty wzroku u starszego psa. Właściciel powinien utrzymywać stały układ mebli, zabezpieczyć schody, ostre krawędzie i miejsca, w których pies może się potknąć. W nowych przestrzeniach warto prowadzić psa spokojnie i przewidywalnie. Przy nagłej bolesności oka, zaczerwienieniu, mrużeniu powiek albo szybkim pogorszeniu widzenia należy pilnie skonsultować psa, ponieważ takie objawy mogą wskazywać na inną, dodatkową chorobę oka.
Rokowanie dla życia jest bardzo dobre, ponieważ RCD4 jest chorobą okulistyczną i nie powoduje choroby ogólnoustrojowej. Rokowanie dla zachowania wzroku jest niepomyślne, ponieważ choroba ma charakter postępujący i prowadzi do utraty widzenia. W porównaniu z wczesnymi postaciami PRA RCD4 zwykle ujawnia się później, często po 5. roku życia, dlatego pies może przez wiele lat funkcjonować z prawidłowym widzeniem. Po pojawieniu się objawów wzrok pogarsza się stopniowo. Pies może jednak dobrze przystosować się do utraty wzroku, szczególnie jeśli środowisko domowe jest przewidywalne i bezpieczne.
RCD4 ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore, czyli mające dwie kopie wariantu PCARE, mogą rozwinąć późną postać postępującej atrofii siatkówki. Nosiciele jednej kopii zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i w dorosłym wieku rozwinąć chorobę. Przy chorobach PRA ważne jest dobranie właściwego testu do rasy i wariantu, bo RCD1, RCD1a, RCD3, RCD4, PRCD i CORD to różne jednostki molekularne. RCD4 jest szczególnie podstępna hodowlano, ponieważ objawy mogą pojawić się dopiero po wykorzystaniu psa w rozrodzie.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
