Choroby - PetGen

Choroby genetyczne w badaniu PetGen

Home

Choroby

Page 5

114 CHORÓB OPISANYCH W BAZIE GENETYCZNEJ

PLP1.

jednogenowa

X-linked Tremor Syndrome – shaking pup syndrome / zespół drżenia sprzężony z chromosomem X

pies

X-linked tremor syndrome to dziedziczna choroba mielinizacji związana z genem PLP1, powodująca u młodych psów drżenia, ataksję, chwiejny chód i zaburzenia koordynacji ruchowej.

ABCC4.

jednogenowa

Gallbladder Mucoceles – śluzaki pęcherzyka żółciowego

pies

Śluzaki pęcherzyka żółciowego to choroba związana z gromadzeniem gęstej żółci i śluzu w pęcherzyku, która może prowadzić do niedrożności dróg żółciowych, zapalenia, martwicy ściany pęcherzyka, a w ciężkich przypadkach do jego pęknięcia.

KCNQ1.

jednogenowa

Zespół długiego QT – Long QT Syndrome (LQTS)

pies

Zespół długiego QT to dziedziczne zaburzenie elektryczne serca związane m.in. z genem KCNQ1, które może prowadzić do arytmii komorowych, omdleń i nagłej śmierci sercowej.

FAM134B / RETREG1.

jednogenowa

Sensory neuropathy with ataxia

pies

Sensory neuropathy with ataxia, czyli dziedziczna neuropatia czuciowa z ataksją, to choroba układu nerwowego psa. Dotyczy przede wszystkim nerwów czuciowych i autonomicznych, przez co pies traci prawidłowe czucie bólu, czucie głębokie i kontrolę położenia kończyn.

PRKDC.

jednogenowa

SCID autosomalna – ciężki złożony niedobór odporności

pies

SCID autosomalna to ciężki dziedziczny niedobór odporności, w którym zaburzona jest funkcja limfocytów T i B, co prowadzi u młodych psów do nawracających infekcji, zahamowania wzrostu i szybkiego pogorszenia stanu ogólnego.

VLDLR.

jednogenowa

Spinocerebellar Ataxia związana z VLDLR – ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

pies

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa związana z VLDLR to dziedziczna choroba neurologiczna powodująca niedorozwój móżdżku, chwiejny chód, zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej.

gen nieopublikowany

jednogenowa

Spongiform leukoencephalopathy

pies

SLEM to dziedziczna choroba istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego, powodująca u młodych border terrierów drżenia, ataksję, chwiejny chód i zaburzenia koordynacji.

HES7.

jednogenowa

Spondylocostal Dysostosis – dysostoza kręgowo-żebrowa

pies

Dysostoza kręgowo-żebrowa to ciężka dziedziczna wada rozwojowa związana z genem HES7, powodująca deformacje kręgów i żeber, skrócenie tułowia oraz wysoką śmiertelność noworodków.

RASGRP2.

jednogenowa

Thrombopathy / PT Plug defect – trombopatia związana z RASGRP2

pies

Trombopatia związana z RASGRP2 to dziedziczna wada funkcji płytek krwi, w której ich liczba może być prawidłowa, ale zdolność do tworzenia skutecznego czopu płytkowego jest upośledzona.

VPS13B.

jednogenowa

Trapped Neutrophil Syndrome (TNS) – zespół uwięzionych neutrofili

pies

TNS to dziedziczny niedobór odporności związany z genem VPS13B, powodujący przewlekłą neutropenię, nawracające infekcje i zaburzenia rozwoju przede wszystkim u border collie.