Choroby jednogenowe

Choroby genetyczne u psów

Home

Choroby jednogenowe

BEST1.

jednogenowa

Retinopathy multifocal 2 (CMR2)

pies

Retinopathy multifocal 2, czyli CMR2, to dziedziczna choroba siatkówki psa. Należy do grupy canine multifocal retinopathy, czyli wieloogniskowych retinopatii psów związanych z genem BEST1.

BEST1.

jednogenowa

Retinopathy multifocal 3 (CMR3)

pies

Retinopathy multifocal 3, czyli CMR3, to dziedziczna choroba siatkówki psa należąca do grupy canine multifocal retinopathy. Jest klinicznie podobna do CMR1 i CMR2, ale wynika z innego wariantu genu BEST1.

PDE6B.

jednogenowa

RCD1 rod-cone dysplasia 1 (PRA rod-cone dysf. 1)

pies

RCD1, czyli rod-cone dysplasia 1, to dziedziczna postępująca atrofia siatkówki u psów. Choroba polega na wczesnym uszkodzeniu fotoreceptorów siatkówki: najpierw pręcików odpowiedzialnych za widzenie przy słabym oświetleniu, a później czopków odpowiedzialnych za widzenie dzienne i rozpoznawanie szczegółów

PDE6B.

jednogenowa

RCD1a rod-cone dysplasia 1a (wariant rasowy)

pies

RCD1a, czyli rod-cone dysplasia 1a, to dziedziczna postępująca atrofia siatkówki u psów. Jest to odrębna molekularnie postać PRA, opisana przede wszystkim u rasy Sloughi. Choroba polega na degeneracji fotoreceptorów siatkówki

PDE6A.

jednogenowa

RCD3 rod-cone dysplasia 3 (PRA)

pies

RCD3, czyli rod-cone dysplasia 3, to dziedziczna postępująca atrofia siatkówki u psów. Choroba dotyczy fotoreceptorów siatkówki: najpierw pręcików odpowiedzialnych za widzenie przy słabym oświetleniu

PCARE.

jednogenowa

RCD4 rod-cone dysplasia 4 (late-onset PRA)

pies

RCD4, czyli rod-cone dysplasia 4, to dziedziczna postępująca atrofia siatkówki o późnym początku. Choroba dotyczy fotoreceptorów siatkówki: najpierw pręcików odpowiedzialnych za widzenie przy słabym oświetleniu,

BEST1.

jednogenowa

Retinopathy multifocal 1 (CMR1)

pies

Retinopathy multifocal 1, czyli CMR1, to dziedziczna choroba siatkówki psa. W jej przebiegu w siatkówce powstają liczne, ogniskowe zmiany podsiatkówkowe, które mogą być widoczne w badaniu dna oka jako jasne, szaro-różowe, żółtobrązowe albo pomarańczowe plamy.

RHO.

jednogenowa

RCD-dominująca (PRA)

pies

RCD-dominant to dominująca postać PRA związana z genem RHO, prowadząca do postępującej degeneracji siatkówki i utraty wzroku.

COL4A3

COL4A4

COL4A5

jednogenowa

Zespół Alporta

pies

Zespół Alporta to dziedziczna choroba kłębuszków nerkowych związana z zaburzeniami kolagenu typu IV, prowadząca do białkomoczu, krwiomoczu i postępującej niewydolności nerek.

GFAP

jednogenowa

Choroba Alexandra

pies

Choroba Alexandra to rzadka dziedziczna leukodystrofia prowadząca do postępujących zaburzeń koordynacji, osłabienia i pogarszania funkcji neurologicznych.