Niedobór katalazy to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna zwiększająca podatność tkanek na stres oksydacyjny i bolesne zmiany w obrębie jamy ustnej.
HACD1 / PTPLA
jednogenowa
Miopatia centronuklearna
pies
Miopatia centronuklearna to dziedziczna choroba mięśni prowadząca do osłabienia, obniżonego napięcia mięśniowego, szybkiej męczliwości i zaburzeń poruszania już od wieku szczenięcego.
CNGB3
jednogenowa
Degeneracja czopków
pies
Degeneracja czopków to dziedziczna choroba siatkówki prowadząca do ślepoty światłodziennej i wyraźnego pogorszenia widzenia w jasnym świetle.
HSF4
jednogenowa
Wrodzona katarakta recesywna
pies
Wrodzona katarakta recesywna to dziedziczna choroba soczewki oka prowadząca do jej zmętnienia, stopniowego pogarszania widzenia i możliwej ślepoty.
HSF4
jednogenowa
Wrodzona katarakta dominująca
pies
Wrodzona katarakta dominująca to dziedziczna choroba soczewki oka prowadząca do jej zmętnienia i stopniowego pogarszania widzenia, a w cięższych przypadkach do ślepoty.
PNPLA1
jednogenowa
Wrodzona ichthyosis
pies
Wrodzona ichtioza to dziedziczna choroba rogowacenia naskórka prowadząca do przewlekłego łuszczenia, suchości i zgrubienia skóry.
TUBB1
jednogenowa
Wrodzona makrotrombocytopenia
pies
Wrodzona makrotrombocytopenia to dziedziczna cecha płytek krwi powodująca ich obniżoną liczbę i zwiększoną wielkość, zwykle bez istotnej skłonności do krwawień.
COLQ, CHRNE, CHAT
jednogenowa
Wrodzony zespół miasteniczny
pies
Wrodzony zespół miasteniczny to dziedziczna choroba nerwowo-mięśniowa prowadząca do szybkiej męczliwości, osłabienia mięśni i pogorszenia sprawności po wysiłku.
TPO, SLC5A5
jednogenowa
Wrodzona niedoczynność tarczycy
pies
Wrodzona niedoczynność tarczycy to dziedziczna choroba hormonalna prowadząca do zahamowania wzrostu, opóźnionego rozwoju i zaburzeń metabolizmu już od okresu szczenięcego.
AP3B1
jednogenowa
Cykliczna neutropenia (Gray Collie Syndrome)
pies
Cykliczna neutropenia to dziedziczna choroba powodująca okresowe, głębokie spadki neutrofili i nawracającą podatność na infekcje bakteryjne.
