Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) to dziedziczna choroba neurologiczna prowadząca do chwiejnego chodu, zaburzeń równowagi i postępującej utraty koordynacji ruchowej.
gen zależny od wariantu panelowego
jednogenowa
Axonopathy / choroba aksonalna
pies
Axonopathy to dziedziczna choroba neurologiczna prowadząca do uszkodzenia aksonów, zaburzeń koordynacji, ataksji i postępującej utraty sprawności ruchowej.
Gen zależny od wariantu panelowego
jednogenowa
B-cell lymphoblastic lymphoma — chłoniak limfoblastyczny z komórek B
pies
B-cell lymphoblastic lymphoma to agresywny nowotwór wywodzący się z niedojrzałych limfocytów B, mogący zajmować węzły chłonne, szpik, krew i inne narządy.
VLDLR
jednogenowa
Hipoplazja móżdżku
pies
Hipoplazja móżdżku to dziedziczna wada rozwojowa prowadząca do zaburzeń równowagi, ataksji, drżeń i nieprawidłowej koordynacji ruchowej już od wieku szczenięcego.
CAT
jednogenowa
Niedobór katalazy (acatalasemia)
pies
Niedobór katalazy to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna zwiększająca podatność tkanek na stres oksydacyjny i bolesne zmiany w obrębie jamy ustnej.
HACD1 / PTPLA
jednogenowa
Miopatia centronuklearna
pies
Miopatia centronuklearna to dziedziczna choroba mięśni prowadząca do osłabienia, obniżonego napięcia mięśniowego, szybkiej męczliwości i zaburzeń poruszania już od wieku szczenięcego.
CNGB3
jednogenowa
Degeneracja czopków
pies
Degeneracja czopków to dziedziczna choroba siatkówki prowadząca do ślepoty światłodziennej i wyraźnego pogorszenia widzenia w jasnym świetle.
HSF4
jednogenowa
Wrodzona katarakta recesywna
pies
Wrodzona katarakta recesywna to dziedziczna choroba soczewki oka prowadząca do jej zmętnienia, stopniowego pogarszania widzenia i możliwej ślepoty.
HSF4
jednogenowa
Wrodzona katarakta dominująca
pies
Wrodzona katarakta dominująca to dziedziczna choroba soczewki oka prowadząca do jej zmętnienia i stopniowego pogarszania widzenia, a w cięższych przypadkach do ślepoty.
PNPLA1
jednogenowa
Wrodzona ichthyosis
pies
Wrodzona ichtioza to dziedziczna choroba rogowacenia naskórka prowadząca do przewlekłego łuszczenia, suchości i zgrubienia skóry.
